Haplotip bloğu - Haplotype block

İçinde genetik, bir haplotip bloğu bir organizmanın bölgesidir genetik şifre bir geçmişe dair çok az kanıt olduğu genetik rekombinasyon ve yalnızca az sayıda farklı haplotipler.[1] Haplotip blok modeline göre, bu tür bloklar yüksek seviyelerde Bağlantı dengesizliği ve çok sayıda rekombinasyon olayı ile birbirinden ayrılabilir.[2] Haplotip blokların sınırları doğrudan gözlemlenemez; bunun yerine kullanım yoluyla dolaylı olarak çıkarılmaları gerekir algoritmalar. Bununla birlikte, bazı kanıtlar, haplotip bloklarını tanımlamak için farklı algoritmaların aynı veriler üzerinde kullanıldığında çok farklı sonuçlar verdiğini göstermektedir.[3] başka bir çalışma sonuçlarının genellikle tutarlı olduğunu öne sürüyor.[4] Ulusal Sağlık Enstitüleri finanse etti HapMap haplotip bloklarını kataloglama projesi insan genomu.[5]

Tanım

"Haplotip bloğu" teriminin tanımlanmasının iki ana yolu vardır: Birincisi, belirli bir genomik dizinin önceden belirlenmiş bir eşikten daha yüksek bağlantı dengesizliği gösterip göstermediğine dayanır ve diğeri, dizinin minimum sayıdan oluşup oluşmadığına dayanır. tek nükleotid polimorfizmleri Sekanstaki yaygın haplotiplerin çoğunluğunu (veya normalden daha düşük sayıda benzersiz haplotipleri) açıklayan (SNP'ler).[6] 2001 yılında Patil ve ark.[7] terimin aşağıdaki tanımını önerdi: "Bir dizi ardışık SNP'den oluşan bir dizi haplotipimiz olduğunu varsayalım. Ardışık SNP'lerin bir bölümü, haplotiplerin en az yüzde a'sı birden fazla temsil ediliyorsa bir bloktur".[8]

Referanslar

  1. ^ Gabriel, S. B.; Daly, Mark J.; Lander, Eric S.; Ward, Ryk; Cooper, Richard; Adeyemo, Adebowale; Rotimi, Charles; Liu-Cordero, Shau Neen; Faggart, Maura (2002-06-21). "İnsan Genomundaki Haplotip Bloklarının Yapısı". Bilim. 296 (5576): 2225–2229. doi:10.1126 / bilim.1069424. ISSN  0036-8075. PMID  12029063.
  2. ^ Duvar, Jeffrey D .; Pritchard, Jonathan K. (1 Ağustos 2003). "İnsan genomundaki haplotip blokları ve bağlantı dengesizliği". Doğa İncelemeleri Genetik. 4 (8): 587–597. doi:10.1038 / nrg1123. PMID  12897771.
  3. ^ Schulze, Thomas G .; Zhang, Kui; Chen, Yu-Sheng; Akula, Nirmala; Güneş, Fengzhu; McMahon, Francis J. (1 Şubat 2004). "İnsan genomundaki haplotip bloklarını tanımlama ve tek nükleotid polimorfizmlerini etiketleme". İnsan Moleküler Genetiği. 13 (3): 335–342. doi:10.1093 / hmg / ddh035.
  4. ^ Indap, Amit R; Marth, Gabor T; Struble, Craig A; Tonellato, Peter; Olivier, Michael (2005). "Farklı haplotip blok bölümleme algoritmalarının uyum analizi". BMC Biyoinformatik. 6 (1): 303. doi:10.1186/1471-2105-6-303. PMC  1343594. PMID  16356172.
  5. ^ Cardon, Lon R .; Abecasis, Gonçalo R. (Mart 2003). "İnsan karmaşık özellik lokuslarını haritalamak için haplotip blokları kullanma". Genetikte Eğilimler. 19 (3): 135–140. doi:10.1016 / S0168-9525 (03) 00022-2. PMID  12615007.
  6. ^ Wang, Ning; Akey, Joshua M .; Zhang, Kun; Chakraborty, Ranajit; Jin, Li (Kasım 2002). "Rekombinasyon Kesişmelerinin Dağılımı ve Haplotip Bloklarının Kökeni: Popülasyon Geçmişinin Etkileşimi, Rekombinasyon ve Mutasyon". Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. 71 (5): 1227–1234. doi:10.1086/344398. PMC  385104. PMID  12384857.
  7. ^ Patil, N; Berno, AJ; Hinds, DA; Barrett, WA; Doshi, JM; Hacker, CR; Kautzer, CR; Lee, DH; Marjoribanks, C; McDonough, DP; Nguyen, BT; Norris, MC; Sheehan, JB; Shen, N; Stern, D; Stokowski, RP; Thomas, DJ; Trulson, MO; Vyas, KR; Frazer, KA; Fodor, SP; Cox, DR (23 Kasım 2001). "İnsan kromozomu 21'in yüksek çözünürlüklü taramasıyla ortaya çıkan sınırlı haplotip çeşitliliğine sahip bloklar". Bilim. 294 (5547): 1719–23. doi:10.1126 / science.1065573. PMID  11721056.
  8. ^ Zhang, Kui; Calabrese, Peter; Nordborg, Magnus; Sun, Fengzhu (Aralık 2002). "Haplotip Blok Yapısı ve İlişkilendirme Çalışmalarına Uygulamaları: Güç ve Çalışma Tasarımları". Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. 71 (6): 1386–1394. doi:10.1086/344780. PMC  378580. PMID  12439824.