Laforin - Laforin - Wikipedia
Laforintarafından kodlanmıştır EPM2A gen, bir fosfataz, Birlikte karbonhidat bağlama alanı olan hastalarda mutasyona uğramış Lafora hastalığı.[1][2] Çift özgüllük içerir fosfataz etki alanı (DSP) ve bir karbonhidrat bağlama modülü alt tip 20[3] (CBM20). Fizyolojik substrat Henüz tanımlanmadı ve mutasyona uğramış laforinin neden olduğu moleküler mekanizmalar Lafora hastalığı Ortolano ve diğerleri tarafından yapılan çalışmada ilerleme kaydedilmiş olmasına rağmen bilinmemektedir.[1] Laforin otofajiyi düzenler Rapamisinin memeli hedefi Lafora hastalığında bozulmuş.[4]
Referanslar
- ^ a b Ortolano S, Vieitez I, Agis-Balboa RC, Spuch C (Ocak 2014). "Lafora hastalığının nöropatolojisinin altında GABAerjik kortikal nöronların kaybı yatar". Moleküler Beyin. 7: 7. doi:10.1186/1756-6606-7-7. PMC 3917365. PMID 24472629.
- ^ Ganesh S, Agarwala KL, Ueda K, Akagi T, Shoda K, Usui T, Hashikawa T, Osada H, Delgado-Escueta AV, Yamakawa K (Eylül 2000). "Lafora tipi progresif miyoklonus epilepsisinde kusurlu olan Laforin, poliribozomlarla ilişkili çift özgüllüklü bir fosfatazdır". İnsan Moleküler Genetiği. 9 (15): 2251–61. doi:10.1093 / oxfordjournals.hmg.a018916. PMID 11001928.
- ^ "CAZy - CBM".
- ^ Aguado C, Sarkar S, Korolchuk VI, Criado O, Vernia S, Boya P, Sanz P, de Córdoba SR, Knecht E, Rubinsztein DC (Temmuz 2010). "Lafora hastalığında mutasyona uğramış en yaygın protein olan Laforin, otofajiyi düzenler". İnsan Moleküler Genetiği. 19 (14): 2867–76. doi:10.1093 / hmg / ddq190. PMC 2893813. PMID 20453062.
Dış bağlantılar
