PDE6A - PDE6A

PDE6A
Tanımlayıcılar
Takma adlarPDE6A, CGPR-A, PDEA, RP43, fosfodiesteraz 6A
Harici kimliklerOMIM: 180071 MGI: 97524 HomoloGene: 380 GeneCard'lar: PDE6A
EC numarası3.1.4.35
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 5 (insan)
Chr.Kromozom 5 (insan)[1]
Kromozom 5 (insan)
PDE6A için genomik konum
PDE6A için genomik konum
Grup5q32Başlat149,857,953 bp[1]
Son149,944,793 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE PDE6A 206623, fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000440

NM_146086

RefSeq (protein)

NP_000431

n / a

Konum (UCSC)Tarih 5: 149.86 - 149.94 MbChr 18: 61.22 - 61.29 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Çubuk cGMP'ye özgü 3 ', 5'-siklik fosfodiesteraz alt birimi alfa bir enzim insanlarda kodlanır PDE6A gen.[5][6][7]

PDE6A, döngüsel-GMP'yi (cGMP ) özel fosfodiesteraz 6A alfa alt birimi, retinal çubuk dış segmentinin hücrelerinde ifade edilir. Fosfodiesteraz 6 holoenzim, bir alfa, beta ve iki gama alt biriminden oluşan bir heterotrimerdir. CGMP, önemli bir düzenleyicidir. çubuk hücre membran akımı ve dinamik konsantrasyonu, fosfodiesteraz 6A cGMP hidrolizi ve gunilat siklaz cGMP sentezi ile belirlenir. Mutasyonlar PDE6A'da otozomal resesif geçişin bir nedeni olarak tanımlanmıştır. retinitis pigmentosa.[6]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürüm 89: ENSG00000132915 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000024575 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ Pittler SJ, Baehr W, Wasmuth JJ, McConnell DG, Champagne MS, vanTuinen P, Ledbetter D, Davis RL (Nisan 1990). "İnsan ve sığır çubuk fotoreseptör cGMP fosfodiesteraz alfa alt biriminin moleküler karakterizasyonu ve insan geninin kromozomal lokalizasyonu". Genomik. 6 (2): 272–83. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90567-E. PMID  2155175.
  6. ^ a b "Entrez Geni: PDE6A fosfodiesteraz 6A, cGMP'ye özgü, çubuk, alfa".
  7. ^ Gulati S, Palczewski K, Engel A, Stahlberg H, Kovacik L (Şub 2019). "Fosfodiesteraz 6'nın Cryo-EM yapısı, tip I fosfodiesterazların allosterik regülasyonu hakkında bilgi verir.". Bilim Gelişmeleri. 27 (5): eaav4322. doi:10.1126 / sciadv.aav4322. PMC  6392808. PMID  30820458.

daha fazla okuma

Dış bağlantılar