STC1 - STC1 - Wikipedia

STC1
Tanımlayıcılar
Takma adlarSTC1, STC, stanniokalsin 1
Harici kimliklerOMIM: 601185 MGI: 109131 HomoloGene: 2374 GeneCard'lar: STC1
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 8 (insan)
Chr.Kromozom 8 (insan)[1]
Kromozom 8 (insan)
STC1 için genomik konum
STC1 için genomik konum
Grup8p21.2Başlat23,841,929 bp[1]
Son23,854,806 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE STC1 204595 s fs.png'de

PBB GE STC1 204597 x fs.png'de

PBB GE STC1 204596 s fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_003155

NM_009285

RefSeq (protein)

NP_003146

NP_033311

Konum (UCSC)Tarih 8: 23.84 - 23.85 Mbn / a
PubMed arama[2][3]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Stanniokalsin-1 bir glikoprotein, bir hormonun homologu stanniokalsin, ilk olarak kemikli balıklarda keşfedildi. İnsanlarda kodlanır STC1 gen.[4][5]

Fonksiyon

Bu gen bir salgılanan, homodimerik glikoprotein çok çeşitli dokularda ifade edilen ve sahip olabilen otokrin veya parakrin fonksiyonlar. İnsan Stanniokalsin-1'in bugüne kadar bilinen tek moleküler işlevi, SUMO E3 ubikuitin ligaz SUMOylation döngüsündeki aktivite. Bununla birlikte STC1, içindeki birçok protein ile etkileşime girer. sitoplazma, mitokondri, endoplazmik retikulum ve nokta benzeri bir şekilde hücre çekirdeği. N terminali STC1 bölgesi, SUMO1 dahil ortaklarıyla etkileşimi kurmaktan sorumlu olan işlev bölgesidir.[6] Düşük çözünürlüklü çalışmalar, STC1'in çözelti içinde bir anti-paralel homodimer olduğunu ve bunun dimerizasyonundan sistein 202'nin sorumlu olduğunu göstermektedir. Tüm 5 Disülfür bağları insan STC1'in% 'si korunur ve aynı balık STC profiline sahiptir.[7] Gen, CAG trinükleotid tekrarları açısından zengin bir 5 'UTR içerir. Kodlanmış protein korunmuş 11 içerir sistein kalıntılar ve fosforile edilir protein kinaz C sadece serin kalıntıları üzerinde.

Protein, böbrek ve bağırsak kalsiyum ve fosfat taşınmasının, hücre metabolizmasının veya hücresel kalsiyum / fosfatın düzenlenmesinde rol oynayabilir. homeostaz. İnsan stanniokalsin 1'in farelerde aşırı ekspresyonu, yüksek serum fosfat seviyeleri üretir, cücelik ve artan metabolik hız. Bu gen hepatosellüler, yumurtalık ve meme kanserlerinde değişmiş ifadeye sahiptir,[5] ve varsayılan bir moleküler biyobelirteçtir lösemik mikro ortam.

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürüm 89: ENSG00000159167 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  3. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ Chang AC, Jeffrey KJ, Tokutake Y, Shimamoto A, Neumann AA, Dunham MA, Cha J, Sugawara M, Furuichi Y, Reddel RR (Şubat 1998). "İnsan stanniokalsin (STC): genomik yapı, kromozomal lokalizasyon ve CAG trinükleotid tekrarlarının varlığı". Genomik. 47 (3): 393–8. doi:10.1006 / geno.1997.5120. PMID  9480753.
  5. ^ a b "Entrez Geni: STC1 stanniokalsin 1".
  6. ^ dos Santos MT, Trindade DM, Gonçalves Kde A, Bressan GC, Anastassopoulos F, Yunes JA, Kobarg J (Ocak 2011). "İnsan stanniokalsin-1, nükleer ve sitoplazmik proteinlerle etkileşime girer ve bir SUMO E3 ligaz gibi davranır". Moleküler Biyo Sistemler. 7 (1): 180–93. doi:10.1039 / c0mb00088d. PMID  21042649.
  7. ^ Trindade DM, Silva JC, Navarro MS, Torriani IC, Kobarg J (27 Ağu 2009). "İnsan Stanniokalsin-1'in düşük çözünürlüklü yapısal çalışmaları". BMC Yapısal Biyoloji. 9: 57. doi:10.1186/1472-6807-9-57. PMC  2744999. PMID  19712479.

daha fazla okuma