Spondilo-oküler sendrom - Spondylo-ocular syndrome - Wikipedia
| Spondilo-oküler sendrom | |
|---|---|
| Diğer isimler | s.o.s.[1] |
 | |
| Spondilo-oküler sendrom otozomal resesif bir şekilde kalıtılır | |
| Uzmanlık | Tıbbi genetik  |
Spondilo-oküler sendrom göz ve omurgadaki lezyonlarla karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır.
Sunum
Bunlar, aşağıdakileri etkileyenlere ayrılabilir: gözler, omurga ve diğer alanlar:[2]
- Gözler
- Omurga
- Diğer özellikler
- yüz dismorfizmi
- yüz hipotoni
- düşük arka saç çizgisi
- kısa perdeli boyun
- düşük ayarlanmış kulaklar
- mitral kapak prolapsusu
- aort kapağı malformasyon
- genişlemiş üreterler
- duyusal sağırlık
Genetik
Bu sendrom, ksilosiltransferazdaki (XYLT2 ) gen. Otozomal resesif bir şekilde miras alınır.[kaynak belirtilmeli ]
Teşhis
![[icon]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Bu bölüm boş. Yardımcı olabilirsiniz ona eklemek. (Eylül 2017) |
Tedavi
| Bu bölüm boş. Yardımcı olabilirsiniz ona eklemek. (Eylül 2017) |
Tarih
Bu sendrom ilk olarak Schmidt tarafından tanımlandı ve diğerleri 2001 yılında akraba Iraklı bir ailede.[3]
Referanslar
- ^ "OMIM Giriş - # 605822 - SPONDİLOKÜLER SENDROM; SOS". omim.org. Alındı 25 Haziran 2019.
- ^ Munns CF, Fahiminiya S, Poudel N, Munteanu, MC, Majewski J, Sillence DO, Metcalf JP, Biggin A, Glorieux F, Fassier F, Rauch F, Hinsdale ME (2015) XYLT2'deki çerçeve kaydırma mutasyonları için homozigotluk bir spondilo- kemik kırılganlığı, katarakt ve işitme kusurları olan oküler sendrom. Am J Hum Genet 96: 971-978
- ^ Schmidt H, Rudolph G, Hergersberg M, Schneider K, Moradi S, Meitinger T (2001) Retina dekolmanı ve katarakt, yüz dismorfizmi, genelleştirilmiş osteoporoz, hareketsiz omurga ve akraba bir akraba içinde platispondy - olası yeni bir sendrom. Clin Genet 59: 99-105
Dış bağlantılar
| Sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |